Het netwerk bestaat uit een groep mensen met kinderen met een zeldzame chromosoom* afwijking. Via veelvuldig emailcontact werd ik op de hoogte gebracht van het Netwerk. Maar ik werd vooral gegrepen door de stralende uitdrukking op het gezicht van Geertje Jongman. 

Geertje
Geertje is de 18-jarige dochter van Annet van Betuw, de organisator van het Europese netwerk. Met Annet heb ik een kort interview gehouden. Geertje is zowel geestelijk als lichamelijk gehandicapt. Zij is de enige (voor zover bekend) met een verdubbeling van een bepaald deel van 11q. (11q is het lange pootje van chromosoom 11). Anderen hebben een ander stuk dubbel of missen juist een stukje. Geertje heeft veel hulp nodig van anderen. Ze kan zelf drinken (als de beker in haar hand wordt gegeven) en eten/brood grijpen. Geertje heeft een bijzonder goed humeur en was tot een aantal jaren geleden nooit ernstig ziek.

Een dubbele handicap betekent nogal een belasting voor ouders en voor de andere kinderen. Het is belangrijk om kinderen te leren dat ze rekening moeten houden met iemand in huis die minder kan, maar te zorgen dat zij ook hun portie aandacht krijgen.

En Geertje? Zij heeft haar eigen favorietenpagina, haar grote liefde voor Bert valt zeker op.

Wat is 11q?
11q is het lange pootje van het chromosoom 11. Het netwerk is een bundeling van families met kinderen met alle afwijkingen aan dat lange pootje. Het kan hierbij gaan om een stukje dubbel of een tekort.

Kinderen met een afwijking aan 11q zijn zeldzaam, in Nederland zijn er naar alle waarschijnlijkheid 20 tot 25 kinderen met deze chromosoom- afwijking. Dit is het probleem van 11q, er is weinig bekend. Van het Down syndroom (ook een chromosoom afwijking) is veel meer bekend. 

Vroeger konden de verschillende afwijkingen aan chromosoom 11 niet worden gezien, twintig jaar geleden is een nieuwe methode ontdekt (fish-techniek) zodat afwijkingen konden worden aangetoond. Lang niet alle kinderen zijn in wetenschappelijke artikelen beschreven. Daarom is er nog geen goed beeld van het aantal kinderen en de afwijkingen.

Hoe is het om een kind met een afwijking aan11q te hebben?
Wij gaan er van uit dat wij -de ouders- voor Geertje zorgen, en dat de andere kinderen daardoor niet te veel belast worden. Het hebben van een kind met een zeldzame chromosoomafwijking betekent: niets weten van de oorzaak, gevolgen en de toekomst. Tijdens de eerste bijeenkomst in Amerika realiseerde ik mij dat ik hier vijftien jaar op had gewacht. Ik weet dat ouders met jonge kinderen nu net zo ver zijn als wij bij Geertjes geboorte. Dit alleen voelen, dit zoeken en blij zijn als je anderen vindt, wordt door erg veel ouders bevestigd. Niet alleen 11q- ouders, maar ook andere ouders van kinderen met een zeldzame chromosoomafwijking. Daarom zijn we in Nederland gestart met 'Zeldzaam', naar het voorbeeld van het Engelse 'Unique'.' Zeldzaam' is bedoeld voor ouders met kinderen met een zeldzame chromosoom-afwijking. In mei 1997 was de eerste voorzichtige bijeenkomst, georganiseerd door de samenwerkende ouderverenigingen (FVO) in Nijmegen. Er waren zo'n 65 ouders. Er is toen besloten om een nieuwsbrief te maken die enkele keren per jaar verschijnt. In 1998 was weer een bijeenkomst, en waarschijnlijk in 1999 weer. Veel ouders zijn op zoek naar zo veel mogelijk informatie en contacten.' 

Hoe is het om moeder van een kind te zijn met een chromosoomafwijking en daarnaast ook nog organisator van het Europese netwerk?
In het begin hoort de onzekerheid bij het verwerkingsproces. Inmiddels geeft het voldoening te merken hoe ver we in een betrekkelijk korte tijd zijn gekomen, dankzij de moderne communicatiemiddelen als Internet! Ik realiseerde mij heel goed, dat ik met het Europese netwerk iets begon dat veel tijd van mij zou vragen. Maar zowel mijn man als ik kunnen redelijk netwerken, zodat het wel te overzien blijft. In de VS heb ik geleerd dat ik trots mag zijn op wat we gedaan hebben. Nogal on-Nederlands. Het 11q netwerk doen we er niet zo maar bij. Het is een constante aandacht, die echter niet voor ballast zorgt, daar zijn we zelf wel bij.

Wat doen de netwerken?
De 11q groep verzamelt alle verschillende afwijkingen. Volgens een aantal genetici is dat onzinnig, omdat je ze niet kan vergelijken. Theoretisch klopt dit verhaal. Maar de ouders hebben een 'next best' gevoel. Want waar moet je anders heen. Bovendien blijken veel 11q kinderen met verschillende afwijkingen op elkaar te lijken. Opvallend is dat er nogal wat vrolijke, onschuldige kinderen bij zijn.

De afwijking is zeldzaam en daarom voor onderzoekers minder interessant. Er zijn nu twee netwerken, één in Europa en één in Amerika. De groep 11q kinderen wordt voor de wetenschappers nu beter zichtbaar en heeft dan ook bij sommigen interesse gewekt.

Er wordt drie a vier keer per jaar een Nieuwsbrief verspreid , zowel in het Nederlands, in het Engels als in het Duits, om de ouders op de hoogte te houden. Daarnaast is er een mogelijkheid om met elkaar online te chatten via de Amerikaanse homepage. De Europese chatpage komt eraan.

Het doel van de bijeenkomsten is elkaar ontmoeten, ervaringen uitwisselen, stand van zaken netwerk opmaken, laatste wetenschappelijke informatie verspreiden, peilen van behoeftes van ouders. Het is de bedoeling om medici in Europa te laten zien, dat ouders die een kind krijgen met een zeldzame chromosoomafwijking een goede begeleiding moeten krijgen. De chromosomenpoli van Conny van Ravenswaaij is hier een goed voorbeeld van, helaas één van de weinigen.

De volgende Europese conferentie is van 10-12 maart 2000 in de buurt van Stuttgart. We gaan door met ouders zoeken en info verzamelen. Inmiddels groeit het contact met de medische wereld.

De laatste week van juli 2000 is de eerste global conference in San Diego, USA. Er gaan zoveel mogelijk Europese families heen, tenminste als ze sponsors vinden. 

"Dus op zoek naar de vliegmaatschappij die ons de kaartjes geeft, de multinational die de verblijfskosten betaalt en het fonds dat zorgt voor de andere kosten."

Het contact met de universiteit in San Diego/California en andere wetenschappelijke contacten is belangrijk voor toekomstige en jonge kinderen. Er zijn mensen bezig overeenkomsten en verschillen in kaart te brengen. Juist voor kinderen waar er 'meer' van zijn is dit heel belangrijk. (op onze lijst staan 40 gemelde afwijkingen). Maar het persoonlijke contact tussen ouders is minstens zo belangrijk: herkenning, uitwisselen ervaringen, je niet meer zo alleen voelen.

Meer informatie over 11q, of de favorietenpagina van Geertje kunt u even bekijken. In de leeszaal van ouders van nu

Federatie Van Ouderverenigingen met informatie over zeldzame ziektes

Jopla is een vereniging van en voor jongeren, van 12 tot en met 30 jaar, met een lichamelijke handicap of een chronische ziekte.

Gehandicapten.pagina.nl Links over en voor gehandicapten.

Verschenen in de  Nieuwsbrief